Experiencia del cribado poblacional en Italia
Por Isabel San Martín Erice. Enfermera educadora de ANADI.
- Una nueva forma de mirar la diabetes tipo 1: de un debut brusco a un proceso progresivo.
Hace unos meses, desde ANADI publicamos un artículo sobre el proyecto Crecer sin Diabetes, en el que explicábamos cómo el cribado precoz está cambiando la forma de entender la diabetes tipo 1. Las nuevas aportaciones presentadas en el Congreso Nacional de la Fundación Sociedad Española de Diabetes (FSED) por el Dr. Paolo Fiorina de la Universidad de Milan, celebrado el pasado mes de abril en Sevilla, refuerzan esta misma idea: la diabetes tipo 1 no empieza el día del diagnóstico, sino mucho antes, en una fase silenciosa en la que el sistema inmunitario ya ha iniciado el ataque contra las células beta del páncreas, responsables de producir insulina. Durante años, la diabetes tipo 1 se ha diagnosticado cuando los síntomas ya eran evidentes: mucha sed, necesidad frecuente de orinar, pérdida de peso, cansancio intenso o, en algunos casos, una cetoacidosis diabética. Este debut puede ser brusco, grave y muy angustiante para la persona y su familia.
El cribado precoz propone identificar señales de riesgo antes de que aparezcan los síntomas y reducir el riesgo de cetoacidosis diabética en el momento del diagnóstico. La cetoacidosis es una complicación aguda grave que puede requerir ingreso hospitalario y que, en muchos casos, convierte el debut en una experiencia especialmente traumática. En las presentaciones del Congreso FSED se insistió en que los programas de cribado poblacional y seguimiento pueden contribuir a reducir esta complicación y a mejorar la seguridad del diagnóstico. Uno de los argumentos más relevantes para avanzar en esta dirección es que la mayoría de las personas que desarrollan diabetes tipo 1 no tienen antecedentes familiares. El cribado en familiares de primer grado sigue siendo muy importante, porque su riesgo es mayor, pero si solo se criba a este grupo se dejaría fuera a gran parte de los futuros diagnósticos. Esta es una de las razones por las que cada vez se habla más de programas piloto en población general, especialmente en edad pediátrica.
El cribado no debe entenderse como una forma de adelantar miedo, sino como una oportunidad para anticipar cuidados. Detectar antes puede ayudar a reducir complicaciones como la cetoacidosis, preparar mejor a las familias, explicar síntomas de alarma y ofrecer educación diabetológica de forma progresiva. El reto, por tanto, no es solo saber si podemos detectar antes la diabetes tipo 1, sino cómo hacerlo de forma segura, rigurosa y humana.
- La experiencia de Italia
Uno de los ejemplos más relevantes presentados en el Congreso Nacional de la FSED fue el modelo italiano de cribado precoz de diabetes tipo 1. Su interés resude en los resultados obtenidos y en el paso fundamental que representa: Italia ha comenzado a trasladar el cribado desde el ámbito de la investigación hacia una estrategia organizada dentro del sistema sanitario.
En 2023, Italia aprobó una ley nacional para impulsar el cribado de diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca en población pediátrica y adolescente, entre 1 y 17 años. El objetivo principal de esta iniciativa es identificar de forma precoz a niños, niñas y adolescentes con riesgo de desarrollar estas enfermedades, antes de que aparezcan complicaciones asociadas al diagnóstico. En el caso de la diabetes tipo 1, uno de los fines más importantes es prevenir la cetoacidosis diabética en el debut, una complicación aguda grave que todavía aparece con demasiada frecuencia cuando la enfermedad se diagnostica tarde.
Este planteamiento supone un cambio profundo pues convierte el cribado en una herramienta de salud pública. Se trata de detectar autoanticuerpos y construir un circuito asistencial capaz de confirmar los resultados, informar adecuadamente a las familias, estratificar el riesgo y garantizar un seguimiento proporcionado.
Dentro de este marco se presentó el proyecto piloto D1Ce Screen, una experiencia desarrollada entre abril de 2024 y marzo de 2025 en cuatro regiones italianas: Lombardía, Marche, Campania y Cerdeña. El programa incluyó a más de 5.000 niños y niñas, distribuidos en tres grupos de edad: 2 ± 1 años, 6 ± 1 años y 10 ± 1 años. Esta elección por edades se realizó para identificar posibles picos de seroconversión, es decir, momentos en los que pueden aparecer los autoanticuerpos relacionados con la diabetes tipo 1.
Una de las características más interesantes del modelo italiano es el uso de muestra capilar, obtenida mediante un pequeño pinchazo en el dedo. Esta estrategia resulta especialmente relevante en población infantil, porque facilita la recogida de muestras y puede mejorar la aceptación del cribado por parte de las familias. En el proyecto se analizaron autoanticuerpos relacionados con diabetes tipo 1 —como GADA, IA-2A, ZnT8A e IAA— y, de forma conjunta, anticuerpos vinculados con enfermedad celíaca, como los antitransglutaminasa IgA e IgG.
El cribado de diabetes tipo 1 y celiaquía se realiza de manera conjunta porque ambas son enfermedades autoinmunes y pueden aparecer en edad pediátrica beneficiándose de una detección precoz. Además, integrar ambas determinaciones en una misma estrategia puede hacer que el programa sea más eficiente y aceptable desde el punto de vista organizativo.
Sin embargo, la experiencia italiana muestra que un resultado positivo inicial no equivale automáticamente a un diagnóstico definitivo. En los programas de cribado poblacional, donde la prevalencia de la enfermedad es baja, existe un riesgo relevante de falsos positivos. Por eso, el modelo italiano incorpora estrategias de confirmación, utilizando más de un método analítico y evaluaciones centralizadas. Esta parte es fundamental para que el cribado sea ético, fiable y sostenible.
Una detección temprana significa identificar una posible señal de riesgo y comprobarla correctamente antes de comunicar un diagnóstico o iniciar un seguimiento más intensivo es clave. Esta confirmación evita generar alarma innecesaria en las familias y permite centrar los recursos en quienes realmente presentan mayor probabilidad de progresión. La experiencia italiana proporciona varios aprendizajes útiles para otros países:
- El primero es que el cribado poblacional de diabetes tipo 1 es técnicamente posible.
- Además, muestra la importancia de afinar bien las estrategias de cribado: el uso de una estrategia en dos niveles de confirmación permite reducir de forma importante los falsos positivos y mejorar la precisión del programa.
- Finalmente, quizá el más importante, que el cribado no termina en el laboratorio. Después de una prueba positiva comienza una fase igual o más relevante: confirmar, explicar, acompañar y planificar.
Para que un programa de estas características sea útil, necesita una red asistencial preparada. Esto incluye laboratorios con métodos validados, equipos de endocrinología pediátrica, atención primaria, enfermeras educadoras en diabetes, profesionales de salud mental cuando sea necesario y circuitos claros de derivación y seguimiento. Sin esta estructura, el cribado corre el riesgo de convertirse en una información difícil de gestionar para las familias y para los propios profesionales.
Italia demuestra que el cribado precoz en diabetes tipo 1 puede pasar de ser una promesa científica a una estrategia real de salud pública en la que, además de tener una prueba diagnóstica disponible, se necesita: una confirmación rigurosa, un seguimiento adaptado al riesgo y un acompañamiento que permita transformar la detección precoz en mejores cuidados.
- Retos para el sistema sanitario
La experiencia italiana deja una enseñanza muy importante: detectar supone construir un modelo asistencial capaz de responder a lo que esa prueba puede mostrar.
Uno de los principales retos es la organización del sistema sanitario. Un programa de cribado necesita definir con claridad a quién se va a cribar, a qué edad, con qué prueba, con qué periodicidad y qué circuito se activa cuando aparece un resultado positivo. No todas las personas con autoanticuerpos tienen el mismo riesgo ni evolucionan al mismo ritmo. Por eso, la información obtenida debe traducirse en un seguimiento proporcional: más estrecho en quienes presentan mayor riesgo de progresión y más espaciado en quienes tienen un riesgo bajo o incierto. En el congreso se insistió en esta idea: el seguimiento de la diabetes tipo 1 presintomática debe ser dinámico y estratificado, no uniforme para todas las personas.
Otro aspecto clave es la confirmación diagnóstica. En un cribado poblacional, especialmente cuando se aplica a niños y niñas sin síntomas, un resultado positivo inicial no puede considerarse automáticamente un diagnóstico definitivo. La baja prevalencia de la enfermedad en población general hace que puedan aparecer falsos positivos. Por eso, los programas deben incluir una segunda muestra, métodos analíticos de confirmación o laboratorios de referencia que permitan asegurar que el resultado es fiable antes de comunicarlo como una situación de riesgo real. Esta fase es fundamental para evitar ansiedad innecesaria y pruebas repetidas sin indicación.
También hay un reto importante relacionado con los recursos disponibles. Cribar implica más actividad para el sistema: recogida de muestras, análisis, comunicación de resultados, consultas de seguimiento, educación diabetológica, coordinación entre niveles asistenciales, apoyo emocional… Si se detectan más personas en fases presintomáticas, será necesario disponer de equipos preparados para acompañarlas durante meses o incluso años.
En este nuevo escenario, el papel de los profesionales sanitarios y su coordinación es clave. Endocrinología pediátrica o de adultos deberá estratificar el riesgo y decidir la intensidad del seguimiento. Atención Primaria puede tener un papel relevante en la identificación de antecedentes familiares, la detección de síntomas iniciales y la continuidad asistencial. Las enfermeras educadoras en diabetes serán esenciales para traducir la información técnica a un lenguaje comprensible, explicar qué síntomas deben vigilarse, acompañar a las familias y preparar una transición segura si finalmente aparece la diabetes clínica. Además, la figura del psicólogo o psicóloga puede ser necesaria en algunos casos, porque vivir con un riesgo aumentado de desarrollar diabetes tipo 1 puede generar incertidumbre, miedo o ansiedad.
Detectar precozmente también obliga a cuidar mucho la forma en la que se comunica la información. Decirle a una familia que su hijo o hija tiene autoanticuerpos positivos no es una información menor. Debe explicarse con rigor, pero también con prudencia: qué significa, qué no significa, cuál es el riesgo estimado, qué controles se recomiendan y qué señales deben vigilarse. El objetivo no debe ser alarmar, sino acompañar. Una comunicación adecuada puede transformar una información potencialmente angustiosa en una oportunidad para anticipar cuidados.
La equidad será otro punto central. El programa de cribado debe ofrecerse de forma justa y sin aumentar las desigualdades, sin depender del lugar de residencia, del nivel socioeconómico de la familia o de la capacidad para acceder a determinados recursos sanitarios. Si el cribado se incorpora progresivamente a la práctica clínica, deberá hacerse con criterios claros, accesibles y homogéneos, garantizando que todas las familias reciban la misma calidad de información, confirmación diagnóstica y seguimiento.
Además, es necesario pensar en la adherencia al seguimiento. En muchos casos, la persona identificada en una fase presintomática puede estar completamente bien durante mucho tiempo. Esto plantea una dificultad: mantener controles periódicos cuando todavía no hay síntomas puede resultar cansado para las familias y para el propio sistema. Un seguimiento excesivo puede generar carga innecesaria; uno insuficiente puede hacer que se pierda la oportunidad de detectar a tiempo la progresión.
El cribado precoz, por tanto, abre una puerta muy prometedora, pero también plantea una responsabilidad. Detectar antes exige cuidar mejor: confirmar bien los resultados, organizar circuitos claros, formar a los profesionales, ofrecer educación diabetológica, acompañar emocionalmente y garantizar que el acceso sea equitativo.
- Conclusiones: detectar antes para acompañar mejor
El cribado precoz en diabetes tipo 1 representa una de las líneas de avance más relevantes en la forma de entender esta enfermedad: pasar de un modelo centrado únicamente en responder al debut clínico a un modelo capaz de anticiparse, vigilar la evolución y preparar mejor a las familias.
La experiencia de Italia muestra que este cambio de paradigma ya está empezando a trasladarse a la práctica. Su programa de cribado poblacional en edad pediátrica, vinculado también a la detección de enfermedad celíaca, demuestra que es posible organizar estrategias de salud pública orientadas a identificar precozmente el riesgo de diabetes tipo 1. Pero también deja claro que el cribado solo tiene sentido si va acompañado de confirmación diagnóstica, circuitos asistenciales bien definidos y seguimiento proporcional al riesgo. Las familias necesitan saber qué significa ese hallazgo, qué puede ocurrir en el futuro, qué controles serán necesarios y qué signos deben vigilar. También, necesitan recibir esta información sin miedo añadido, con un lenguaje comprensible y con profesionales accesibles.
El cribado precoz no debe entenderse como una forma de anticipar miedo, sino como una oportunidad para anticipar cuidados. El camino todavía plantea retos importantes, pero la dirección es clara: avanzar hacia una diabetes tipo 1 menos inesperada, menos urgente y más acompañada.
